Un llamado a la esperanza, la investigación y el apoyo
Cada 29 de febrero (o 28 en años no bisiestos), el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Esta fecha, simbólica por su rareza, busca generar conciencia sobre la realidad que viven millones de personas con condiciones de salud poco comunes, a menudo mal diagnosticadas y con acceso limitado a tratamientos. En Colombia, como en el resto del planeta, esta jornada es un recordatorio de la urgente necesidad de mayor investigación, políticas de salud inclusivas y una red de apoyo robusta para quienes enfrentan estos desafíos.
Foto 1. Según la OMS, las enfermedades raras afectan alrededor de 300 millones de personas en el mundo. Imagen elaborada con inteligencia artificial de Ideogram.
¿Qué son las enfermedades raras o huérfanas?
El concepto de «enfermedad rara» varía ligeramente según la región. En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. En Estados Unidos, la definición se aplica a condiciones que afectan a menos de 200.000 personas en el país. En Colombia, la Ley 1392 de 2010 y su reglamentación (Decreto 1954 de 2012) las define como aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y tienen una prevalencia baja. El Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia actualiza periódicamente el listado oficial de estas patologías.
La característica principal de estas enfermedades es, como su nombre lo indica, su baja prevalencia. Sin embargo, en conjunto, no son tan raras como se podría pensar. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan alrededor de un 4% al 5% de la población mundial en algún momento de sus vidas. Esto significa que cientos de millones de personas viven con alguna de estas condiciones.
La realidad de los que viven con una enfermedad huérfana
Vivir con una enfermedad rara representa un conjunto único y complejo de desafíos:
- El diagnóstico: debido a su rareza, los profesionales de la salud a menudo no están familiarizados con los síntomas, lo que lleva a un “salto” constante de médico a médico, que puede durar años. Este retraso no solo genera incertidumbre y ansiedad en pacientes y familias, sino que también puede agravar la condición o retrasar el inicio de tratamientos vitales. Estudios globales indican que el tiempo promedio para un diagnóstico preciso puede superar los 5 años en muchos casos, y algunos pacientes nunca reciben un diagnóstico definitivo.
- Falta de tratamientos específicos: para muchas enfermedades raras, no existe una cura o un tratamiento específico. Los «medicamentos huérfanos» (aquellos desarrollados para enfermedades raras) son escasos y su investigación y desarrollo son muy costosos, lo que desincentiva a la industria farmacéutica debido al pequeño número de pacientes. Cuando existen, su costo suele ser muy elevado, representando una barrera significativa para el acceso.
- Impacto psicosocial: el diagnóstico y la convivencia con una enfermedad rara afectan profundamente la calidad de vida del paciente y su entorno familiar. El aislamiento, la discriminación, las dificultades escolares y laborales, sumadas a la carga emocional y económica, son realidades constantes. El apoyo psicológico y social es fundamental, pero a menudo insuficiente.
- Investigación limitada: la baja prevalencia de cada enfermedad (individualmente) se traduce en menos fondos y recursos dedicados a la investigación, a pesar de que el impacto colectivo es enorme. Es un círculo vicioso que solo puede romperse con políticas públicas y alianzas estratégicas.
Foto 2. El diagnóstico oportuno es uno de los principales desafíos en el manejo de las enfermedades raras. Imagen elaborada con inteligencia artificial de Ideogram.
Enfermedades raras en Colombia
Colombia ha avanzado en el reconocimiento y la atención de las enfermedades raras o huérfanas. Según el Ministerio de Salud y Protección Social, la Resolución 5265 de 2018 actualizó el listado a 2.198 patologías. A corte de 2022, el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) del Instituto Nacional de Salud reportó más de 70.000 casos de personas con alguna enfermedad huérfana en el país, cifra que ha ido en aumento y que probablemente subestime la realidad debido al subdiagnóstico.
Las enfermedades más comunes en el registro colombiano incluyen la enfermedad de Von Willebrand, la hemofilia, la fibrosis quística, la esclerosis múltiple y la enfermedad de Gaucher, entre muchas otras.
El marco normativo colombiano, como la Ley 1392 de 2010 y la Ley Estatutaria de Salud 1751 de 2015, garantiza el acceso a servicios de salud para pacientes con enfermedades huérfanas, incluyendo diagnóstico, tratamiento y rehabilitación. No obstante, la implementación efectiva enfrenta desafíos como la dispersión geográfica, la capacitación del personal de salud, y la sostenibilidad financiera de los tratamientos de alto costo.
El Plan Decenal de Salud Pública (PDSP) 2022-2031 también incluye acciones dirigidas a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, fomentando la investigación, el acceso a medicamentos y el fortalecimiento de la red de atención.
El mundo unido contra las enfermedades raras
El Día Mundial de las Enfermedades Raras tiene un papel crucial en varios aspectos:
- Visibilidad: rompe el silencio en torno a estas patologías, mostrando los rostros y las historias de quienes las padecen.
- Conciencia: educa a la sociedad, a los profesionales de la salud y a los responsables de las políticas sobre la existencia y las implicaciones de estas enfermedades.
- Políticas públicas de salud: impulsa a los gobiernos a implementar políticas de salud más robustas, asignar recursos para investigación y garantizar el acceso equitativo a diagnósticos y tratamientos.
- Apoyo: fomenta la creación y el fortalecimiento de redes de apoyo para pacientes y familias, cruciales para enfrentar el aislamiento y compartir experiencias.
- Investigación: subraya la necesidad de una mayor inversión en ciencia y tecnología para encontrar nuevas terapias y curas.
Foto 3. Las asociaciones de pacientes y la sociedad civil tienen un papel vital en la lucha para garantizar el acceso equitativo a la salud de todas las personas. Imagen elaborada con inteligencia artificial de Ideogram.
El papel de las asociaciones de pacientes
En Colombia, las asociaciones de pacientes con enfermedades raras juegan un papel fundamental. Organizaciones como FECOER (Federación Colombiana de Enfermedades Raras) trabajan incansablemente para:
- Representar los intereses de los pacientes ante el gobierno y otras entidades.
- Educar a la comunidad sobre estas enfermedades.
- Promover la investigación y el desarrollo de terapias.
- Brindar apoyo emocional y logístico a los afectados y sus familias.
- Denunciar las barreras de acceso a la atención médica.
Estas asociaciones son la voz de miles de personas y un pilar de esperanza y resiliencia. Su lucha no debe ser un acto aislado, debe estar apoyado por una sociedad que se une para garantizar el derecho a la salud de todos.
*Este texto fue elaborado con el apoyo de Inteligencia Artificial de Gemini y revisado por
un Comunicador Social Periodista.
REFERENCIAS:
- Organización Mundial de la Salud (OMS). (Informes sobre la Clasificación Internacional de Enfermedades y cobertura sanitaria universal).
- Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia. (Ley 1392 de 2010 y Listado de Enfermedades Huérfanas – Resolución 5265 de 2018).
- Instituto Nacional de Salud (INS) de Colombia. (Boletines epidemiológicos del Sistema de Vigilancia en Salud Pública – SIVIGILA).
- Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER). (Informes sobre la situación de los pacientes y acceso a servicios de salud en Colombia).
- (Portal de información de referencia sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos a nivel global).
[/vc_column_text][/vc_column][/vc_row]