Día Mundial de las enfermedades Raras

El último día de febrero de cada año se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Este día es una iniciativa de EURORDIS, una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes dirigida por pacientes, que surgió en 2008 y que representa a 894 organizaciones de pacientes de enfermedades raras en 72 países, cuyo principal objetivo es aumentar la conciencia entre el público en general y los tomadores de decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes.

Se escogió esta fecha, ya que el mes de febrero presenta una característica muy particular y es que, dependiendo del año, puede ser o no bisiesto, y esta es una manera simbólica de asociar esta rareza con la enfermedad. En el 2020, año bisiesto, se conmemora el 29 de febrero.

Esta campaña comenzó como un evento europeo y se ha convertido progresivamente en un fenómeno mundial, con el ingreso de los Estados Unidos en 2009 y con la participación de más de 100 países de todo el mundo en 2019.

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Enfermedades… ¿raras?

De acuerdo con el Ministerio de Salud y Protección Social, las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra. Las enfermedades raras son enfermedades potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías.

En los países de la Unión Europea (UE), “toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara”. La mayoría de los pacientes padece enfermedades que afectan a uno de cada 10.000 habitantes o menos. Según la Agencia Europea de Medicamentos, hay entre 5000 y 8000 enfermedades raras distintas en la UE, que afectan entre 27 y 36 millones de personas.

Ante este panorama, se creó en abril de 2011 el Consorcio Internacional para la Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC) por iniciativa de la comisión europea y los institutos nacionales de salud de Estados Unidos para promover la colaboración internacional en la investigación de las enfermedades raras.

El IRDiRC congrega a un numeroso grupo de investigadores, organismos de reglamentación, integrantes de la industria biofarmacéutica, profesionales sanitarios, organizaciones y representantes de grupos de pacientes con las metas públicamente declaradas de aquí a 2020 de generar 200 nuevos tratamientos para enfermedades raras e instrumentos diagnósticos para la mayoría de ellas.

EURORDIS participa activamente en el comité ejecutivo, comités científicos y grupos de trabajo del IRDiRC ofreciendo apoyo y aportes a los representantes del IRDiRC, con propuestas y enmiendas a los documentos claves que tienen por objeto garantizar la presencia de los pacientes de enfermedades raras en el proceso decisorio del IRDiRC.

Premio fotográfico EURORDIS 2020

Zein es uno de los 166 niños conocidos en todo el mundo con progeria. Se calcula que existen aproximadamente otros 200 niños aún sin diagnosticar.

Para visibilizar estas enfermedades, expresar visualmente lo que significa vivir con una enfermedad rara y compartir la historia de los pacientes y de sus familias, se creó el EURORDIS Photo Award. En esta versión 2020 del concurso, abierto a todas las nacionalidades, edades y enfermedades, participaron más de 400 personas de todo el mundo.

El fotógrafo Marcus Bleasdale fue el encargado de seleccionar a siete finalistas que luego fueron sometidos a votación pública. La foto ganadora fue “Zein y su mamá”, en la que se retrata el hermoso vínculo entre la madre y su hijo Zein, de 2 años, que tiene la enfermedad de la progeria (síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford). La foto captura el momento inmediatamente posterior a que Zein recibe el tratamiento como parte del ensayo clínico de la Fundación de Investigación Progeria en el Boston Children’s Hospital, en los Estados Unidos.

Conmemoración en Colombia

Colombia participó por primera vez en el día de las enfermedades raras en 2009. Para apoyar esta campaña se han organizado eventos como plantación de árboles, eventos públicos y reuniones sobre las enfermedades raras. También se han llevado a cabo simposios en universidades en toda Colombia en los que se ha tratado una amplia gama de temas que abarcan desde el diagnóstico de estas enfermedades hasta estudios acerca de su genética.

Durante los últimos años se ha realizado la reunión anual de organizaciones de pacientes, las personas con enfermedades raras, los representantes gubernamentales y miembros de la prensa en el Parque de los Novios en Bogotá, que ha sido el epicentro que en 2019 logró congregar a más de 1500 personas.

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