El 3 de marzo de 2015 se instituyó el Día Mundial de los Defectos Congénitos (WBDD, por sus siglas en inglés). Esta iniciativa surgió de una red de 12 organizaciones que trabajan con defectos congénitos, compuesta por: U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC), Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC), European Dysmelia Reference Information Centre (EDRIC), European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT), International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus (IFSBH), International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), March of Dimes Foundation, Neonatal Alliance – Latin America and Caribbean Newborn Health Alliance, National Birth Defects Prevention Network (NBDPN), Pan American Health Organization (PAHO), The Partnership for Maternal, Newborn & Child Health (PMNHC) y WHO Regional Office for South-East Asia (SEARO).
Esta jornada, según el acta constitutiva firmada por las 12 organizaciones en noviembre de 2015, tiene los siguientes objetivos:
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Proveer una plataforma para abogar por un mayor apoyo económico, político e intelectual para mejorar la vigilancia, prevención, atención e investigación de los defectos congénitos en diferentes comunidades y países del mundo.
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Aumentar la concientización sobre la ocurrencia e impacto de los defectos congénitos en todo el mundo; la necesidad del autocuidado temprano y durante toda la vida; la capacidad de las personas con defectos congénitos de participar en la sociedad; las cifras de muerte y discapacidad relacionadas con los defectos congénitos; y las oportunidades existentes para que las personas con defectos congénitos puedan alcanzar su potencial.
Defectos congénitos
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), los defectos congénitos son anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.
Estos defectos son la segunda causa de mortalidad neonatal e infantil a nivel mundial. En las Américas, aproximadamente una de cada diez muertes de niños menores de 5 años se debe a estas anomalías, según datos de la OMS.
Frente a las causas que los provocan, no es posible asignar una causa específica a un 50% de estos. Sin embargo, se han identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.
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Factores socioeconómicos y demográficos: aproximadamente un 94% se producen en países de ingresos medios y bajos. Esta situación ocurre porque en dichos lugares las mujeres no acceden fácilmente a alimentos nutritivos y están expuestas al alcohol, a las infecciones y a otras circunstancias que afectan el desarrollo prenatal normal.
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Factores genéticos: la consanguinidad de la pareja (primos hermanos) aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas raras e incrementa casi al doble el riesgo de muerte neonatal e infantil, discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas.
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Infecciones: la sífilis o la rubéola son causa importante de anomalías congénitas en los países de ingresos bajos y medios.
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Estado nutricional de la madre: las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y las enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Si la madre presenta carencia de folato, aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.
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Factores ambientales: si la madre se expone a ciertos plaguicidas, productos químicos o medicamentos, si consume alcohol, tabaco o sustancias psicoactivas aumenta considerablemente el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas.
Defectos congénitos en Colombia
En nuestro país, el Plan Decenal de Salud Pública 2012-2021 tiene como componente esencial la vigilancia de los defectos congénitos para orientar acciones que permitan prevenir y controlar este tipo de eventos de alta mortalidad. Infortunadamente, su tratamiento y rehabilitación no siempre son exitosos debido, entre otros aspectos, a la falta de servicios especializados, con secuelas que representan una desventaja social y un alto costo para la familia y para el sistema de salud.
Por ello, el Instituto Nacional de Salud (INS) adelanta estudios con el fin de caracterizar el comportamiento de los casos de defectos congénitos para orientar la toma de decisiones, el diseño e implementación de estrategias de prevención y el control y la investigación para disminuir el impacto del evento.
De acuerdo con la información del Boletín Epidemiológico Semanal del INS correspondiente a la semana epidemiológica 8 (16 de febrero a 22 de febrero de 2020), entre los años 2012 y 2019 se registró un notorio incremento en la notificación de eventos de defectos congénitos. En el 2019 se notificaron 7974 casos; es decir, se presentó un aumento del 14,2% en la notificación respecto al 2018 (véase Figura 1).
Como se ve en la Figura 1, la prevalencia nacional de defectos congénitos durante el año pasado fue de 125,0 por cada 10.000 nacidos vivos. Putumayo (257,6) con 112 casos, Vichada (237,0) con 25, Guainía (230,3) con 19, Boyacá (227,6) con 312 y Valle del Cauca (208,1) con 916 son las entidades territoriales que, de acuerdo con la información del INS, encabezan el listado por sus altas tasas de prevalencia en cuanto a defectos congénitos en 2019.
Las diez malformaciones congénitas más comunes en Colombia durante el 2019 fueron: polidactilia, síndrome de Down, comunicación interventricular, hidronefrosis congénita, microcefalia, comunicación interauricular, gastrosquisis, conducto arterioso permeable, talipes equinovarus y microtia.
Si se aborda esta información desde el punto de vista de los cuatro principales sistemas que afectan, podría decirse que el 24,8% corresponde al sistema osteomuscular, el 19,8% al sistema circulatorio, el 11,1% al sistema nervioso central y el 6,7% al sistema urinario.
En cuanto al tipo de defecto congénito, el 92% se trató de malformaciones congénitas, el 6,9% de defectos metabólicos y el 0,5% a defectos sensoriales.
Cardiología pediátrica y defectos congénitos
En la segunda edición del libro Cardiología pediátrica, publicado por Distribuna Editorial, un grupo considerable de los 165 autores del libro tratan temas acerca de los defectos congénitos cardíacos, entre otros, en los siguientes capítulos:
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Circulación fetal y transicional y sus implicaciones para los fetos con enfermedad cardíaca congénita.
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Importancia de la detección y manejo precoz de las cardiopatías congénitas y conducta del médico ante este tipo de pacientes.
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Fisiopatología y manejo de la insuficiencia cardíaca en las cardiopatías congénitas “reparadas”.
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Clasificación de las cardiopatías congénitas.
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Manejo anestésico del niño con cardiopatía congénita.
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Procedimientos quirúrgicos paliativos en cardiopatías congénitas.
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Cardiopatías congénitas en el paciente adulto.